Que signifie mutation faux-sens ?
Définition claire de « mutation faux-sens » en terminologie médicale.
Définition
Substitution d'un acide aminé par un autre
Explication
La mutation faux-sens (missense) change un acide aminé. Conséquences variables selon importance fonctionnelle de l'AA. Ex : drépanocytose (Glu→Val au 6e AA de la β-globine), HER2 muté (cancers).
Cette notion fait partie du programme Génétique médicale (PASS/LAS). La maîtriser aide à comprendre les mécanismes et le vocabulaire associés en médecine.
Question fréquente
- Que signifie mutation faux-sens ?
- mutation faux-sens : Substitution d'un acide aminé par un autre. La mutation faux-sens (missense) change un acide aminé. Conséquences variables selon importance fonctionnelle de l'AA. Ex : drépanocytose (Glu→Val au 6e AA de la β-globine), HER2 muté (cancers).
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