Que signifie mutation non-sens ?
Définition claire de « mutation non-sens » en terminologie médicale.
Définition
Création d'un codon stop prématuré, protéine tronquée
Explication
La mutation non-sens (nonsense) crée un codon stop (UAA, UAG, UGA) prématuré. Protéine tronquée, souvent non fonctionnelle. Cible thérapeutique : ataluren (passage du codon stop) dans la mucoviscidose.
Cette notion fait partie du programme Génétique médicale (PASS/LAS). La maîtriser aide à comprendre les mécanismes et le vocabulaire associés en médecine.
Question fréquente
- Que signifie mutation non-sens ?
- mutation non-sens : Création d'un codon stop prématuré, protéine tronquée. La mutation non-sens (nonsense) crée un codon stop (UAA, UAG, UGA) prématuré. Protéine tronquée, souvent non fonctionnelle. Cible thérapeutique : ataluren (passage du codon stop) dans la mucoviscidose.
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