Notion · Génétique médicale

Que signifie mucoviscidose ?

Définition claire de « mucoviscidose » en terminologie médicale.

Définition
Maladie autosomique récessive due à des mutations CFTR

🇬🇧 En anglais : cystic fibrosis · anglais médical : pathologies →

Explication

La mucoviscidose est la maladie AR la plus fréquente en Europe (1/2500). Mutation du gène CFTR (canal chlore). Atteintes : pulmonaire (encombrement, surinfections), digestive, ORL, fertilité masculine.

Cette notion fait partie du programme Génétique médicale (PASS/LAS). La maîtriser aide à comprendre les mécanismes et le vocabulaire associés en médecine.

Questions fréquentes

Que signifie mucoviscidose ?
mucoviscidose : Maladie autosomique récessive due à des mutations CFTR. La mucoviscidose est la maladie AR la plus fréquente en Europe (1/2500). Mutation du gène CFTR (canal chlore). Atteintes : pulmonaire (encombrement, surinfections), digestive, ORL, fertilité masculine.
Comment dit-on mucoviscidose en anglais ?
En anglais médical, mucoviscidose se dit « cystic fibrosis ».

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