Que signifie mucoviscidose ?
Définition claire de « mucoviscidose » en terminologie médicale.
Définition
Maladie autosomique récessive due à des mutations CFTR
Explication
La mucoviscidose est la maladie AR la plus fréquente en Europe (1/2500). Mutation du gène CFTR (canal chlore). Atteintes : pulmonaire (encombrement, surinfections), digestive, ORL, fertilité masculine.
Cette notion fait partie du programme Génétique médicale (PASS/LAS). La maîtriser aide à comprendre les mécanismes et le vocabulaire associés en médecine.
Question fréquente
- Que signifie mucoviscidose ?
- mucoviscidose : Maladie autosomique récessive due à des mutations CFTR. La mucoviscidose est la maladie AR la plus fréquente en Europe (1/2500). Mutation du gène CFTR (canal chlore). Atteintes : pulmonaire (encombrement, surinfections), digestive, ORL, fertilité masculine.
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