Notion · Génétique médicale

Que signifie drépanocytose ?

Définition claire de « drépanocytose » en terminologie médicale.

Définition
Maladie AR par mutation HbS de la β-globine

Explication

La drépanocytose est due à la mutation HbS (Glu→Val au 6e AA de la β-globine). Globules rouges en faucille, anémie hémolytique chronique, crises vaso-occlusives. Surtout populations africaines.

Cette notion fait partie du programme Génétique médicale (PASS/LAS). La maîtriser aide à comprendre les mécanismes et le vocabulaire associés en médecine.

Question fréquente

Que signifie drépanocytose ?
drépanocytose : Maladie AR par mutation HbS de la β-globine. La drépanocytose est due à la mutation HbS (Glu→Val au 6e AA de la β-globine). Globules rouges en faucille, anémie hémolytique chronique, crises vaso-occlusives. Surtout populations africaines.

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