Que signifie phénylcétonurie ?
Définition claire de « phénylcétonurie » en terminologie médicale.
Définition
Maladie AR par déficit en phénylalanine hydroxylase
Explication
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie AR par déficit en phénylalanine hydroxylase. Accumulation de phényl avec toxicité cérébrale (retard mental). Dépistage néonatal systématique (test de Guthrie). Traitement : régime sans phénylalanine.
Cette notion fait partie du programme Génétique médicale (PASS/LAS). La maîtriser aide à comprendre les mécanismes et le vocabulaire associés en médecine.
Question fréquente
- Que signifie phénylcétonurie ?
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