Notion · Génétique médicale

Que signifie polymorphisme ?

Définition claire de « polymorphisme » en terminologie médicale.

Définition
Variant génétique présent chez >1% de la population

Explication

Le polymorphisme (>1% population) est une variation fréquente, souvent neutre. SNP (Single Nucleotide Polymorphism) : variation d'une base. Bases des études d'association (GWAS) en pharmacogénétique.

Cette notion fait partie du programme Génétique médicale (PASS/LAS). La maîtriser aide à comprendre les mécanismes et le vocabulaire associés en médecine.

Question fréquente

Que signifie polymorphisme ?
polymorphisme : Variant génétique présent chez >1% de la population. Le polymorphisme (>1% population) est une variation fréquente, souvent neutre. SNP (Single Nucleotide Polymorphism) : variation d'une base. Bases des études d'association (GWAS) en pharmacogénétique.

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