Notion · Génétique médicale

Que signifie mutation silencieuse ?

Définition claire de « mutation silencieuse » en terminologie médicale.

Définition
Substitution sans changement de l'acide aminé (dégénérescence du code)

Explication

La mutation silencieuse (synonyme) ne modifie pas l'acide aminé grâce à la dégénérescence du code génétique. Mais peut affecter l'épissage ou la stabilité de l'ARNm dans certains cas.

Cette notion fait partie du programme Génétique médicale (PASS/LAS). La maîtriser aide à comprendre les mécanismes et le vocabulaire associés en médecine.

Question fréquente

Que signifie mutation silencieuse ?
mutation silencieuse : Substitution sans changement de l'acide aminé (dégénérescence du code). La mutation silencieuse (synonyme) ne modifie pas l'acide aminé grâce à la dégénérescence du code génétique. Mais peut affecter l'épissage ou la stabilité de l'ARNm dans certains cas.

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