Notion · Génétique médicale

Que signifie délétion ?

Définition claire de « délétion » en terminologie médicale.

Définition
Perte d'un segment chromosomique

Explication

La délétion est la perte d'un fragment chromosomique. Tailles variables. Exemples : del(5p) = cri du chat, del(22q11) = DiGeorge, del(15q11-13) maternel = Angelman.

Cette notion fait partie du programme Génétique médicale (PASS/LAS). La maîtriser aide à comprendre les mécanismes et le vocabulaire associés en médecine.

Question fréquente

Que signifie délétion ?
délétion : Perte d'un segment chromosomique. La délétion est la perte d'un fragment chromosomique. Tailles variables. Exemples : del(5p) = cri du chat, del(22q11) = DiGeorge, del(15q11-13) maternel = Angelman.

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