Notion · Génétique médicale

Que signifie hémizygote ?

Définition claire de « hémizygote » en terminologie médicale.

Définition
Présence d'un seul allèle (chromosome X chez l'homme, délétion)

Explication

Le terme hémizygote désigne la présence d'un seul allèle. Cas typique : gènes du chromosome X chez l'homme (XY) qui n'a qu'un X. Explique la fréquence des maladies récessives liées à l'X chez l'homme.

Cette notion fait partie du programme Génétique médicale (PASS/LAS). La maîtriser aide à comprendre les mécanismes et le vocabulaire associés en médecine.

Question fréquente

Que signifie hémizygote ?
hémizygote : Présence d'un seul allèle (chromosome X chez l'homme, délétion). Le terme hémizygote désigne la présence d'un seul allèle. Cas typique : gènes du chromosome X chez l'homme (XY) qui n'a qu'un X. Explique la fréquence des maladies récessives liées à l'X chez l'homme.

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