Que signifie pénétrance ?
Définition claire de « pénétrance » en terminologie médicale.
Définition
Probabilité qu'un génotype donné s'exprime phénotypiquement
Explication
La pénétrance est la fraction des porteurs d'un génotype qui présentent le phénotype attendu. Pénétrance complète (100%) ou incomplète (<100%). Variable selon les maladies (BRCA1 : ~70% à 80 ans).
Cette notion fait partie du programme Génétique médicale (PASS/LAS). La maîtriser aide à comprendre les mécanismes et le vocabulaire associés en médecine.
Question fréquente
- Que signifie pénétrance ?
- pénétrance : Probabilité qu'un génotype donné s'exprime phénotypiquement. La pénétrance est la fraction des porteurs d'un génotype qui présentent le phénotype attendu. Pénétrance complète (100%) ou incomplète (<100%). Variable selon les maladies (BRCA1 : ~70% à 80 ans).
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