Que signifie expressivité variable ?
Définition claire de « expressivité variable » en terminologie médicale.
Définition
Variation de gravité du phénotype entre porteurs du même génotype
Explication
L'expressivité variable est la variation de l'intensité ou de la nature du phénotype entre individus porteurs de la même mutation. Exemples : neurofibromatose (de quelques taches café-au-lait à formes graves).
Cette notion fait partie du programme Génétique médicale (PASS/LAS). La maîtriser aide à comprendre les mécanismes et le vocabulaire associés en médecine.
Question fréquente
- Que signifie expressivité variable ?
- expressivité variable : Variation de gravité du phénotype entre porteurs du même génotype. L'expressivité variable est la variation de l'intensité ou de la nature du phénotype entre individus porteurs de la même mutation. Exemples : neurofibromatose (de quelques taches café-au-lait à formes graves).
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