Notion · Génétique médicale

Que signifie empreinte parentale ?

Définition claire de « empreinte parentale » en terminologie médicale.

Définition
Expression différentielle d'un gène selon son origine parentale

Explication

L'empreinte parentale (imprinting) : certains gènes sont exprimés selon leur origine parentale uniquement. Exemples : Prader-Willi (perte allèle paternel chr 15) vs Angelman (allèle maternel). Pathologies par anomalie de l'empreinte : syndromes de Prader-Willi (perte paternelle 15q11) et Angelman (perte maternelle). Autres exemples d'hérédité particulière : syndrome de l'X-fragile (mutation par expansion de triplets CGG du gène FMR1, retard intellectuel).

Cette notion fait partie du programme Génétique médicale (PASS/LAS). La maîtriser aide à comprendre les mécanismes et le vocabulaire associés en médecine.

Question fréquente

Que signifie empreinte parentale ?
empreinte parentale : Expression différentielle d'un gène selon son origine parentale. L'empreinte parentale (imprinting) : certains gènes sont exprimés selon leur origine parentale uniquement. Exemples : Prader-Willi (perte allèle paternel chr 15) vs Angelman (allèle maternel). Pathologies par ano…

Termes voisins

Apprends la terminologie médicale comme une langue

Quiz, cartes et répétition espacée — gratuit pour commencer.

Commencer maintenant →

Voir aussi : la terminologie PASS/LAS · tous les termes.