Notion · Biochimie & Biologie moléculaire

Que signifie mutation ponctuelle ?

Définition claire de « mutation ponctuelle » en terminologie médicale.

Définition
Modification d'une seule paire de bases

Explication

La mutation ponctuelle est la modification d'une paire de bases. Substitution (transition pyrim/pyrim ou purique/purique ; transversion pyrim/purique), insertion ou délétion. Conséquences variables (silencieuse, faux-sens, non-sens, décalage).

Cette notion fait partie du programme Biochimie & Biologie moléculaire (PASS/LAS). La maîtriser aide à comprendre les mécanismes et le vocabulaire associés en médecine.

Question fréquente

Que signifie mutation ponctuelle ?
mutation ponctuelle : Modification d'une seule paire de bases. La mutation ponctuelle est la modification d'une paire de bases. Substitution (transition pyrim/pyrim ou purique/purique ; transversion pyrim/purique), insertion ou délétion. Conséquences variables (silencieuse, faux-sens, non-sens, déc…

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